Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi

Hướng dẫn tổng hợp về định nghĩa, phôi thai học, các hệ thống phân loại (Darling, Smith, Herlong), kỹ thuật siêu âm tim thai/sơ sinh, tiêu chuẩn chẩn đoán, chỉ số Post-LA Space Index, bẫy chẩn đoán, hướng xử trí và theo dõi bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi.

Tổng quan

Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi (Anomalous Pulmonary Venous Return - APVR / Anomalous Pulmonary Venous Connection - TAPVC) là nhóm dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp nhưng đặc biệt nguy hiểm, chiếm khoảng 0.7% - 1.5% các dị tật tim bẩm sinh với tần suất xuất hiện 7 - 9 / 100.000 trẻ sinh sống (0.11 / 1.000 trẻ sinh sống). Đây là dị tật tim bẩm sinh gây tím duy nhất có nguyên nhân từ bất thường của hệ thống tĩnh mạch. Việc chẩn đoán sớm trên siêu âm tim thai và siêu âm tim sơ sinh đóng vai trò quyết định đối với tiên lượng sống còn của trẻ.

Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi xảy ra khi các tĩnh mạch phổi không kết nối trực tiếp vào nhĩ trái như bình thường, mà dẫn máu giàu oxy về nhĩ phải hoặc các tĩnh mạch hệ thống qua các đường nối bất thường.

• Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần (Total Anomalous Pulmonary Venous Return - TAPVR / TAPVC): Tất cả 4 tĩnh mạch phổi đều không nối vào nhĩ trái. Máu từ phổi đổ về xoang chung (common pulmonary vein) rồi qua tĩnh mạch kết nối (connecting vein / vertical vein) để đổ vào nhĩ phải hoặc tĩnh mạch hệ thống.
• Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi một phần (Partial Anomalous Pulmonary Venous Return - PAPVR / PAPVC): Chỉ có 1 đến 3 tĩnh mạch phổi kết nối bất thường vào tĩnh mạch hệ thống hoặc nhĩ phải, trong khi các tĩnh mạch phổi còn lại vẫn đổ về nhĩ trái bình thường.

Cơ chế phôi thai học và Bệnh sinh

• Cơ chế phôi thai học:
  • Trong quá trình phát triển phôi thai (tuần thứ 4 - 5), mầm phổi ban đầu được bao bọc bởi đám rối tĩnh mạch tạng (splanchnic plexus) - vốn đổ về hệ tĩnh mạch rốn - noãn hoàng và tĩnh mạch chủ nguyên thủy.
  • Sau đó, một chồi tĩnh mạch phổi chung (common pulmonary vein) mọc ra từ thành sau nhĩ trái và kết nối với đám rối tĩnh mạch tạng để tạo thành Đám rối tĩnh mạch phổi.
  • Khi sự kết nối này được xác lập, đoạn nối giữa đám rối tĩnh mạch phổi và đám rối tạng sẽ bị thoái triển, thoái biến hoàn toàn để tách biệt hệ tĩnh mạch phổi và hệ tĩnh mạch hệ thống.
• Cơ chế bệnh sinh: Nếu chồi tĩnh mạch phổi chung không phát triển từ nhĩ trái hoặc thoái triển sớm trước khi nối, các đường tĩnh mạch nguyên thủy nối với đám rối tạng sẽ bị giữ lại. Máu tĩnh mạch phổi sẽ đổ qua các tĩnh mạch hệ thống cũ (tĩnh mạch vô danh, SVC, xoang vành, tĩnh mạch cửa, IVC).

Dị tật kết hợp và Cơ chế Di truyền

• Mối liên quan với Hội chứng Đồng dạng (Heterotaxy Syndrome):
  • Khoảng 30% các trường hợp TAPVR có liên quan đến hội chứng đồng dạng tạng.
  • TAPVR xuất hiện ở 50% thai nhi bị Đồng dạng nhĩ phải (Right Atrial Isomerism - RAI, do không có nhĩ trái chức năng) và gặp trong 5% thai nhi bị Đồng dạng nhĩ trái (Left Atrial Isomerism - LAI).
• Dị tật tim bẩm sinh đi kèm: Ngoài thể đơn độc, TAPVR thường đi kèm với thông sàn nhĩ thất (AVSD), thất phải hai đường ra (DORV), hoán vị đại động mạch (TGA), hẹp động mạch phổi (PS) và hẹp eo động mạch chủ (CoA).
• Yếu tố di truyền: Các nghiên cứu giải trình tự gen thế hệ mới (WES) đã xác định các đột biến gen liên quan đến TAPVR gồm ACVRL1, SGCD, ANKRD1 và vùng NST 4p13-q12.

Chỉ định

• Chỉ định trong thời kỳ thai nhi:
  • Nghi ngờ bất thường tim thai trên các mặt cắt tầm soát cơ bản (mặt cắt 4 buồng, mặt cắt 3 mạch máu - khí quản).
  • Không quan sát thấy đủ 4 tĩnh mạch phổi đổ vào nhĩ trái.
  • Phát hiện tim phải phì đại, nhĩ trái nhỏ hoặc tăng khoảng cách giữa nhĩ trái và động mạch chủ ngực xuống.
  • Thai nhi có các dị tật kết hợp như hội chứng đồng dạng nhĩ (Isomerism / Heterotaxy), tim một nhĩ, thất phải hai đường ra (DORV), hoặc thân chung động mạch.
• Chỉ định ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:
  • Sơ sinh tím tái nhanh chóng sau sinh, tăng áp phổi nặng không đáp ứng với thở oxy.
  • Trẻ có suy hô hấp, tín hiệu bão hòa oxy máu SpO₂ giảm dai dẳng.
  • Siêu âm kiểm tra phát hiện tăng gánh thể tích thất phải, giãn tĩnh mạch chủ trên (SVC) hoặc xoang vành (Coronary Sinus).

Phân loại

Hiện nay có 3 hệ thống phân loại chính được sử dụng trên lâm sàng và nghiên cứu:

1. Phân loại theo Darling (1957) - Thông dụng nhất

Dựa trên vị trí giải phẫu nơi xoang chung tĩnh mạch phổi đổ vào hệ thống:

Hình “Sơ đồ 4 thể bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần (TAPVC/TAPVR) theo Darling (Type I - IV)”.

Bảng “Phân loại bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần (TAPVR) theo Darling”.

2. Phân loại theo Smith (1961) - Phân loại đơn giản

Chủ yếu dựa trên mối tương quan với cơ hoành và tính chất tắc nghẽn:

• Nhóm trên cơ hoành không tắc nghẽn (Supradiaphragmatic non-obstructive): Thường là thể Type I và Type II.
• Nhóm dưới cơ hoành có tắc nghẽn (Infradiaphragmatic obstructive): Hầu như luôn luôn đi kèm tắc nghẽn dòng về.

3. Phân loại theo Herlong (2000) - Phân loại chi tiết huyết động

Được Hiệp hội Phẫu thuật Tim bẩm sinh Quốc tế ứng dụng, phân tích theo 3 tiêu chí:

1. Vị trí kết nối: Trên tim, tại tim, dưới tim, hỗn hợp.
2. Hiện diện tắc nghẽn: Có tắc nghẽn hay không tắc nghẽn.
3. Cơ chế gây tắc nghẽn:
   • Tắc nghẽn do chèn ép từ bên ngoài (Extrinsic compression): Tĩnh mạch dọc chui qua khe thực quản cơ hoành (thể dưới tim) hoặc đi kẹp giữa động mạch phổi trái và phế quản trái (thể trên tim).
   • Tắc nghẽn nội tại trong lòng mạch (Intrinsic narrowing): Hẹp lòng tĩnh mạch dọc hoặc hẹp vị trí cắm vào tĩnh mạch hệ thống.
   • Tắc nghẽn tại tầng nhĩ (Obstructive atrial septal communication): Lỗ thông liên nhĩ / lỗ bầu dục bị hẹp hoặc bị hạn chế.

Kỹ thuật

Kỹ thuật siêu âm tim thai (Các bước tiếp cận chuẩn ISUOG)

Để chẩn đoán TAPVR trên siêu âm thai, bác sĩ cần kết hợp chế độ 2D, Color Doppler và Pulsed Doppler trên các mặt cắt chuẩn hóa theo các bước hệ thống:

1. Khảo sát các dấu hiệu gián tiếp trên các mặt cắt cơ bản

1. Mặt cắt 4 buồng từ mỏm / cắt ngang thorax (4CV):
   • Đặt cửa sổ Color Doppler với thang vận tốc thấp (15 đến 30 cm/s) để quan sát rõ tín hiệu dòng chảy tĩnh mạch phổi.
   • Mất kết nối bình thường: Không thấy hình ảnh dạng “sừng” của ít nhất 2 tĩnh mạch phổi trái và 2 tĩnh mạch phổi phải cắm vào thành sau nhĩ trái. Đây là đầu mối nghi ngờ hàng đầu.

Hình “Mặt cắt 4 buồng tim thai từ mỏm quan sát tĩnh mạch phổi dưới trái và phải đổ vào nhĩ trái tạo hình sừng (horn-like insertion)”.

• Thành sau nhĩ trái phẳng trẵn (Smooth posterior wall of LA): Xuất hiện ở khoảng 79% thai nhi TAPVR.
• Đánh giá khoảng cách sau nhĩ trái & Chỉ số Post-LA Space Index:
  • Tăng khoảng cách giữa thành sau nhĩ trái và động mạch chủ ngực xuống (> 2 đến 3 mm).
  • Chỉ số Post-LA Space Index (Tỷ lệ giữa khoảng cách LA - ĐM chủ xuống / Đường kính ĐM chủ xuống): Ở thai nhi bình thường là 0.71 ± 0.23, ở thai nhi TAPVR tăng cao rõ rệt > 1.27 (Độ nhạy chẩn đoán 50 - 100%).
• Bất cân đối buồng tim (RV > LV): Lưu ý rằng hình ảnh thất phải giãn ưu thế không ổn định trước 28 tuần tuổi thai (do tuần hoàn phổi thai nhi chỉ chiếm ~8 - 10% cung lượng tim) và có thể không rõ ở các trường hợp có thông liên nhĩ lớn hoặc TAPVR thể tắc nghẽn. Do đó, không nên dùng bất cân đối buồng tim làm tiêu chuẩn loại trừ ở quý 2.

2. Mặt cắt 3 mạch máu - khí quản (3VT):
   • Dấu hiệu mạch máu thứ 4: Trong thể trên tim, thấy tĩnh mạch dọc lên (vertical vein) xuất hiện như một mạch máu thứ 4 nằm phía bên trái hoặc sau động mạch phổi (độ nhạy 33%).
   • Dấu hiệu giãn tĩnh mạch chủ trên (SVC): SVC phì đại bằng hoặc lớn hơn động mạch chủ ngực (độ nhạy rất cao 72 - 100% trong thể trên tim).
3. Mặt cắt ngang ổ bụng (Abdominal view):
   • Thấy một mạch máu bất thường nằm ở vị trí giữa tĩnh mạch chủ dưới (IVC) và động mạch chủ xuống (độ nhạy 100% trong thể dưới tim).

2. Chủ động tìm xoang chung, tĩnh mạch dọc và định thể TAPVR

1. Tìm xoang chung (Confluent vein): Cấu trúc dạng ống nằm ngang ở khoảng không gian sau nhĩ trái và trước động mạch chủ xuống.
2. Khảo sát xoang vành: Xoang vành giãn to (> 3 mm) trên mặt cắt trục ngắn cạnh ức hoặc 4 buồng gợi ý TAPVR thể tại tim (Type II).
3. Khảo sát tĩnh mạch dọc (Vertical vein): Quét theo trục dọc/trán để theo dõi tĩnh mạch dọc đi lên (đổ vào tĩnh mạch vô danh/SVC) hoặc đi xuống qua cơ hoành (đổ vào tĩnh mạch cửa/IVC).
4. Ứng dụng Doppler màu & Doppler xung:
   • Đặt cửa sổ Doppler xung tại vị trí kết nối.

Hình “Tín hiệu Doppler màu mặt cắt 4 buồng khẳng định tĩnh mạch phổi phải đổ vào nhĩ trái (cài đặt thang PRF thấp 15 - 30 cm/s và độ nhạy cao)”.

• Phổ Doppler tĩnh mạch phổi bình thường có dạng 3 pha sóng nảy (S, D, A) với vận tốc < 40 cm/s.

Hình “Phổ Doppler xung 3 pha bình thường qua tĩnh mạch phổi (gồm sóng S tâm thu, sóng D tâm trương và sóng A nhĩ co)”.

• Trong TAPVR có tắc nghẽn, phổ Doppler tại tĩnh mạch dọc chuyển thành dạng dòng chảy liên tục, đơn pha, vận tốc rất cao (> 50 cm/s đến > 1.5 - 2.0 m/s) kèm phổ xoáy turbulence.

5. Kỹ thuật siêu âm 4D (STIC & B-flow Imaging):
   • Cho phép tái tạo toàn bộ không gian hình học 3D/4D của hệ tĩnh mạch phổi, giúp dựng rõ đường đi của xoang chung và tĩnh mạch dọc liên quan với các cấu trúc lân cận.

Kỹ thuật siêu âm tim sơ sinh và trẻ em

Sau khi trẻ ra đời, siêu âm tim qua thành ngực là phương tiện chẩn đoán xác định hàng đầu (độ nhạy và độ đặc hiệu > 97%).

1. Mặt cắt dưới sườn (Subcostal view):
   • Mặt cắt quan trọng nhất ở trẻ sơ sinh để đánh giá vách liên nhĩ, lỗ bầu dục, đường đi của IVC và xác định tĩnh mạch phổi dưới hoành.
   • Xoay đầu dò để tìm xoang chung phía sau nhĩ trái.
2. Mặt cắt trên hõm ức (Suprasternal view):
   • Khảo sát quai động mạch chủ, tĩnh mạch vô danh và tĩnh mạch dọc trong TAPVR thể trên tim.
   • Dấu hiệu “Hình đầu người tuyết” (Snowman sign) hay hình số 8 trên X-quang và siêu âm (tạo bởi tĩnh mạch vô danh giãn, tĩnh mạch dọc và SVC).
3. Mặt cắt cạnh ức trục ngắn (Parasternal short axis):
   • Đánh giá đường kính xoang vành. Xoang vành giãn to bất thường trên mặt cắt này là gợi ý quan trọng của TAPVR thể tại tim hoặc sự tồn tại của tĩnh mạch chủ trên trái đổ xoang vành (PLSVC).
4. Mặt cắt 4 buồng từ mỏm (Apical 4-chamber):
   • Kiểm tra vách sau nhĩ trái, đo vận tốc dòng máu qua lỗ thông liên nhĩ (ASD/FO) và áp lực động mạch phổi qua phổ hở van 3 lá.

Đánh giá

Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm

• Dấu hiệu trực tiếp:
  • Không quan sát thấy kết nối bình thường giữa các tĩnh mạch phổi và nhĩ trái.
  • Hiện diện cấu trúc dạng ống (xoang chung - common pulmonary vein) nằm phía sau nhĩ trái, phân tách khỏi nhĩ trái bởi một khoảng trống không gian.
  • Thấy tĩnh mạch dọc (vertical vein) dẫn máu từ xoang chung lên SVC, vào xoang vành, hoặc xuống tĩnh mạch cửa/IVC.
• Dấu hiệu gián tiếp:
  • Tim phải giãn (nhĩ phải và thất phải lớn hơn rõ rệt so với nhĩ trái và thất trái sau sinh).
  • Tăng áp lực động mạch phổi nặng, shunt P → T qua lỗ bầu dục / ASD.
  • Xoang vành giãn to (trong thể tại tim) hoặc tĩnh mạch chủ trên (SVC) giãn to (trong thể trên tim).
  • Tăng khoảng cách giữa nhĩ trái và động mạch chủ xuống trên mặt cắt 4 buồng tim thai (Post-LA Space Index > 1.27).

Chẩn đoán phân biệt

• Tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái (PLSVC) đổ vào xoang vành:
  • PLSVC cũng làm xoang vành giãn to giống TAPVR thể tại tim.
  • Phân biệt: Trong PLSVC, các tĩnh mạch phổi vẫn kết nối bình thường vào nhĩ trái. Sử dụng mặt cắt trên hõm ức và phổ Doppler để xác định hướng dòng chảy từ trên xuống nhĩ.
• Tim ba nhĩ trái (Cor Triatriatum Sinister):
  • Có màng ngăn chia nhĩ trái thành 2 buồng (buồng sau nhận tĩnh mạch phổi, buồng trước nối với van 2 lá).
  • Phân biệt: Tĩnh mạch phổi vẫn đổ về nhĩ trái (buồng sau), không có tĩnh mạch dọc hay xoang chung nằm ngoài tim.
• Xảo ảnh dòng màu Doppler (Color Artifacts):
  • Do vận tốc Color Doppler cài đặt quá cao làm không xuất hiện tín hiệu màu ở tĩnh mạch phổi bình thường, dẫn đến chẩn đoán nhầm TAPVR.
  • Khắc phục: Giảm thang vận tốc Doppler màu xuống mức 15 - 30 cm/s, tăng Gain màu vừa đủ để khảo sát dòng chảy vận tốc thấp.
• Cạm bẫy chẩn đoán TAPVR không tắc nghẽn ở thai nhi:
  • Trong thời kỳ thai nhi, chỉ có khoảng 8 - 10% cung lượng tim đi qua phổi. Vì vậy, các dấu hiệu giãn tim phải hay tăng lưu lượng máu phổi thường rất mờ nhạt hoặc không xuất hiện. Bác sĩ có thể bỏ sót chẩn đoán nếu chỉ dựa vào kích thước các buồng tim mà không kiên trì tìm tín hiệu cắm vào nhĩ trái của đủ 4 tĩnh mạch phổi.

Hướng xử trí và Theo dõi

Hướng xử trí theo phân tầng nguy cơ

Hướng xử trí bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi phụ thuộc vào việc phát hiện trước sinh hay sau sinh, cũng như sự hiện diện của tắc nghẽn đường về tĩnh mạch.

1. Xử trí ban đầu cho TAPVR có tắc nghẽn (Cấp cứu ngoại khoa):
   • Hồi sức tích cực tại phòng sinh: Đặt nội khí quản, thở máy kiểm soát, dùng thuốc vận mạch hỗ trợ tuần hoàn.
   • Chống chỉ định dùng Prostaglandin E1 (PGE1): PGE1 làm mở ống động mạch, làm tăng lượng máu lên phổi nhưng máu từ phổi không thể trở về tim trái do tắc nghẽn, dẫn đến phù phổi cấp tiến triển nặng hơn và tử vong nhanh chóng.
   • Chỉ định phẫu thuật: Phẫu thuật sửa chữa cấp cứu ngay lập tức bất kể cân nặng hay tuổi thai.
2. Xử trí TAPVR không tắc nghẽn:
   • Điều trị nội khoa hỗ trợ, theo dõi sát các dấu hiệu suy tim và tăng áp phổi.
   • Lên kế hoạch phẫu thuật sửa chữa triệt để trong giai đoạn sơ sinh (thường trong tuần đầu tiên sau sinh).
3. Phương pháp phẫu thuật triệt để:
   • Xẻ mở xoang chung tĩnh mạch phổi và xẻ thành sau nhĩ trái, tiến hành nối rộng xoang chung vào nhĩ trái (Anastomosis).
   • Thắt/cắt tĩnh mạch dọc bất thường (vertical vein).
   • Vá lỗ thông liên nhĩ (ASD) hoặc lỗ bầu dục (FO).

Theo dõi và Tiên lượng dài hạn

• Tiên lượng: Phẫu thuật thành công mang lại tỷ lệ sống còn dài hạn > 85 - 90% (tỷ lệ tử vong phẫu thuật hiện nay đã giảm còn < 7.4% so với 42.1% ở những thập niên 1970).
• Yếu tố tiên lượng xấu: Bệnh nhân có hội chứng đồng dạng tạng, tim 1 thất, tắc nghẽn tĩnh mạch phổi trước mổ, dị tật tim bẩm sinh phức tạp đi kèm hoặc phẫu thuật ở tuổi quá nhỏ.
• Lịch trình theo dõi sau mổ: Siêu âm tim tái khám tại các thời điểm: 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng, 12 tháng và hàng năm sau đó.
• Biến chứng muộn cần theo dõi sát trên siêu âm:
  • Hẹp đường nối tĩnh mạch phổi hoặc hẹp các tĩnh mạch phổi tồn dư (Tỷ lệ 5 - 10%): Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất sau mổ. Siêu âm Doppler phát hiện phổ dòng chảy tĩnh mạch phổi mất sóng nảy, vận tốc trung bình > 1.2 m/s hoặc vận tốc đỉnh > 1.8 - 2.0 m/s.
  • Rối loạn nhịp tim: Do các đường rạch phẫu thuật ở thành nhĩ (nhanh nhĩ, cuồng nhĩ, suy nút xoang).
  • Tăng áp động mạch phổi tồn dư.

Tài liệu tham khảo

• Kao CC, Hsieh CC, Cheng PJ, Chiang CH, Huang SY (2017) - Total Anomalous Pulmonary Venous Connection: From Embryology to a Prenatal Ultrasound Diagnostic Update. J Med Ultrasound, 25(3). (PMC6029298).
• BS.CKII. Đỗ Thị Cẩm Giang (2025) - Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi - Chuỗi Đào tạo Siêu âm Tim thai, Bệnh viện Nhi Đồng 1.
• Bài giảng Y khoa (2025) - Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi, tim 1 nhĩ.
• Bài giảng Y khoa (2025) - Bất thường hồi lưu tĩnh mạch hệ thống và tĩnh mạch phổi.
• ISUOG (2023) - Practice Guidelines (updated): sonographic screening examination of the fetal heart.
• Bộ Y tế Việt Nam (2020) - Hướng dẫn quy trình kỹ thuật chuyên ngành Nhi khoa / Tim mạch.