Hội chứng Angelman

Sàng lọc Hội chứng vi mất đoạn vùng 15q11-q13 trên nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ.

Hội chứng Angelman (AS) là một rối loạn di truyền thần kinh nghiêm trọng liên quan đến sự mất chức năng của các gen trên vùng nhiễm sắc thể 15q11-q13 có nguồn gốc từ mẹ (đặc biệt là gen UBE3A).

• Cơ chế: Mất đoạn vùng 15q11-q13 trên NST có nguồn gốc từ mẹ (chiếm ~70% các trường hợp). Kích thước mất đoạn khoảng 4.82 - 5.52 Mb.
• Tần suất: Khoảng 1/10.000 đến 1/20000 trẻ sinh ra sống.
• Biểu hiện lâm sàng: Biểu hiện rõ ràng về mặt thần kinh, vận động và hành vi đặc trưng.

Đặc điểm thường gặp:

• Hành vi đặc trưng: Trẻ cười rất nhiều, vui vẻ thái quá, dễ bị kích động (“happy puppet”), thường vỗ tay, dáng đi giật cục không vững.
• Chậm phát triển: Chậm phát triển vận động rất nặng (ngồi muộn, bò muộn, nhiều trẻ không đi được).
• Ngôn ngữ: Ngôn ngữ nói cực kỳ hạn chế hoặc không có khả năng nói, biểu hiện các đặc điểm giống tự kỷ.
• Biến chứng thần kinh: Động kinh (co giật) khởi phát sớm, cong vẹo cột sống, rối loạn giấc ngủ nặng.

Tài liệu tham khảo

• GeneReviews.
• Tran, Danh-Cuong, et al. “The genetic landscape of chromosomal aberrations in 3776 Vietnamese fetuses with clinical anomalies during pregnancy.”.