Hội chứng Klinefelter

Sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính 47,XXY ở nam giới.

Hội chứng Klinefelter (47,XXY) xảy ra ở nam giới khi có thêm một nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể.

• Tần suất: Cứ 650 trẻ sơ sinh nam còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Klinefelter.
• Biểu hiện lâm sàng: Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau và thường trở nên rõ rệt hơn sau tuổi dậy thì.

Đặc điểm thường gặp:

• Tầm vóc cao, vóc dáng hơi nữ tính, loãng xương.
• Giảm khả năng hoặc có xu hướng mất lông ngực, tăng trưởng râu kém.
• Tuyến vú phát triển (vú to ở nam giới).
• Kiểu lông mu phân bố kiểu nữ.
• Tinh hoàn kém phát triển (teo tinh hoàn), giảm nồng độ testosterone, dẫn đến vô sinh ở nam giới.
• IQ có thể suy giảm nhẹ, gặp khó khăn khi học tập, nói và chậm phát triển ngôn ngữ.

Tài liệu tham khảo

• Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
• Your guide to understanding genetic conditions: Klinefelter Syndrome. Genetics Home Reference.