Hội chứng Edwards

Sàng lọc Tam nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18), bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng phổ biến thứ hai ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Edwards (Tam nhiễm sắc thể 18) là dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai ở trẻ sơ sinh còn sống.

• Tần suất: Cứ 5.000 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Edwards.
• Tiên lượng: Tuổi thọ thường rất thấp, phần lớn dưới một tuổi.
• Biểu hiện lâm sàng: Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau và rất nghiêm trọng.

Đặc điểm thường gặp:

• Chậm phát triển nghiêm trọng trong tử cung.
• Trương lực cơ tăng.
• Bất thường cấu trúc bàn tay và/hoặc bàn chân: Các ngón tay quặp chặt, thiểu sản móng tay, lòng bàn chân dày hình thuyền.
• Đầu hình trái dâu, trán bé, khe mắt hẹp, tai dị hình và đóng thấp.
• Dị tật nặng ở tim, thận và các cơ quan nội tạng khác.
• Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ cực kỳ nghiêm trọng.

Tài liệu tham khảo

• Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
• Your guide to understanding genetic conditions: Trisomy 18. Genetics Home Reference.