Bệnh teo cơ tủy SMA

Sàng lọc đột biến mất đoạn gen SMN1 gây yếu liệt cơ xương tiến triển và suy hô hấp nghiêm trọng ở trẻ em.

• Gen khảo sát: Khảo sát mất đoạn exon 7-8 trên gen SMN1 bằng kỹ thuật MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) trên hệ thống Seqstudio (Thermo, Hoa Kỳ).
• Cơ chế gây bệnh: 98% do mất đoạn đồng hợp tử exon 7-8 trên gen SMN1, 2% do đột biến điểm.
• Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/48.
• Tính chất gói: Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh cho mẹ, tùy chọn có thu phí.

Biểu hiện lâm sàng:

Bệnh teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy - SMA) gây thoái hóa các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, dẫn đến yếu cơ xương tiến triển và teo cơ:

• Biểu hiện vận động: Trẻ yếu cơ gốc chi đối xứng hai bên (chân yếu hơn tay), giảm hoặc mất phản xạ gân xương, giảm trương lực cơ rõ rệt (trẻ mềm nhẽo). Trẻ gặp khó khăn lớn hoặc không đạt được các mốc phát triển vận động bình thường (không tự nâng đầu, không tự ngồi, bò, đi).
• Biểu hiện hành tủy và hô hấp: Khó bú mút, rối loạn nuốt, dễ bị sặc sữa, khóc yếu, ho yếu không hiệu quả, dẫn tới ứ đọng đờm rãi và suy hô hấp tiến triển. Một số thể nặng bộc lộ triệu chứng ngay sau sinh và tử vong rất sớm trước 2 tuổi nếu không được điều trị đặc hiệu.
• Cần nghĩ đến chẩn đoán teo cơ tủy SMA ở bất kỳ trẻ nào có tình trạng yếu cơ không rõ nguyên nhân, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Chẩn đoán:

• Điện sinh lý cơ (điện cơ đồ) kết hợp xét nghiệm di truyền phân tử phát hiện đột biến mất đoạn hoặc đột biến điểm trên gen SMN1.

Điều trị:

• Điều trị đặc hiệu bằng các thuốc hiện đại được FDA phê duyệt giúp tăng sản xuất protein SMN:
  • Nusinersen (Spinraza): Tiêm màng cứng tủy sống định kỳ.
  • Risdiplam (Evrysdi): Thuốc uống hàng ngày.
  • Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Liệu pháp thay thế gen truyền tĩnh mạch 1 liều duy nhất.
• Kết hợp các biện pháp điều trị hỗ trợ suốt đời: Vật lý trị liệu phục hồi chức năng vận động, hỗ trợ thông khí hô hấp, hỗ trợ dinh dưỡng qua sonde dạ dày khi có rối loạn nuốt.