Biến thể nặng hơn của Klinefelter

Sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính 48,XXXY ở nam giới, một dạng biến thể nặng hơn của hội chứng Klinefelter thông thường.

Hội chứng 48,XXXY (biến thể nặng hơn của Hội chứng Klinefelter) xảy ra ở nam giới khi có thêm hai nhiễm sắc thể X phụ trong tế bào.

• Tần suất: Xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh nam còn sống.
• Biểu hiện lâm sàng: Các đặc điểm của hội chứng 48,XXXY có xu hướng nghiêm trọng hơn so với hội chứng Klinefelter 47,XXY thông thường và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể hơn.

Đặc điểm thường gặp:

• Tinh hoàn kém phát triển rõ rệt, vô sinh.
• Tầm vóc cao, vóc dáng hơi nữ tính, loãng xương, phát triển vú.
• Tăng trưởng râu kém, xu hướng mất lông ngực.
• Suy giảm nhận thức (IQ suy yếu) mức độ trung bình, khó khăn lớn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ rõ rệt.
• Khớp xương lỏng lẻo, có thể có các bất thường về xương (ví dụ: dính xương quay - trụ).

Tài liệu tham khảo

• Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
• Your guide to understanding genetic conditions: Klinefelter Syndrome. Genetics Home Reference.