Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hóa đồng)

Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tích tụ đồng phá hủy gan, não và mắt.

• Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể thường số 13.
• Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/110.

Biểu hiện lâm sàng:

Bệnh Wilson là rối loạn di truyền khiến cơ thể không thể thải trừ lượng đồng dư thừa qua mật, dẫn đến đồng tích lũy và đầu độc các mô trong cơ thể (đặc biệt là gan, não và mắt), gây tổn thương đa cơ quan tiến triển:

• Tổn thương gan: Vàng da, vàng mắt, mệt mỏi, chán ăn, báng bụng (cổ trướng), có thể tiến triển thành xơ gan hoặc suy gan cấp.
• Tổn thương thần kinh và tâm thần: Run tay chân, vụng về, đi lại khó khăn, khó nói, rối loạn nuốt, suy giảm nhận thức, trầm cảm, lo âu và thay đổi tâm trạng thất thường.
• Dấu hiệu ở mắt (Vòng Kayser-Fleischer): Đồng lắng đọng ở giác mạc tạo thành một vòng màu xanh lục đến nâu bao quanh mống mắt (phần có màu của mắt). Trẻ cũng có thể bị hạn chế khả năng nhìn lên trên.
• Các triệu chứng thường bộc lộ rõ nhất ở độ tuổi từ 6 đến 45 (phổ biến nhất là tuổi thiếu niên).

Điều trị:

• Đây là bệnh lý phải điều trị nội khoa suốt đời để thải trừ đồng và ngăn chặn sự hấp thu đồng của cơ thể.
• Sử dụng các chất gắp đồng (như D-penicillamin, Trientine) để đào thải đồng qua nước tiểu, kết hợp uống muối kẽm để giảm hấp thu đồng từ thức ăn.
• Hạn chế ăn thức ăn chứa nhiều đồng (như gan động vật, động vật có vỏ, sô-cô-la, nấm…).

Tiên lượng:

• Việc chẩn đoán sớm trước khi xuất hiện tổn thương nội tạng nghiêm trọng giúp trẻ có tiên lượng phát triển hoàn toàn bình thường và sống khỏe mạnh.