Hội chứng Down

Sàng lọc Tam nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21), dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh.

Hội chứng Down (Tam nhiễm sắc thể 21) là dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống.

• Tần suất: Cứ 700 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Down.
• Biểu hiện lâm sàng: Mức độ biểu hiện có thể khác nhau ở mỗi trẻ.

Đặc điểm thường gặp:

• Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến vừa.
• Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: Mũi tẹt, mặt phẳng, mắt xếch.
• Rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay (nếp gấp khỉ), ngón út ngắn và/hoặc cong vào trong.
• Ngón chân cái cách xa các ngón còn lại.
• Dị tật về cấu trúc tim bẩm sinh.
• Giảm trương lực cơ.
• Có thể sống tới tuổi trưởng thành.

Tài liệu tham khảo

• Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
• Your guide to understanding genetic conditions: Down syndrome. Genetics Home Reference.
• Anne BS Giersch. Congenital cytogenetic abnormalities. Uptodate, 2020.