Chuyển đến nội dung
NIPT
Esc
↑↓navigate↵open⌘Jpreview
Trên trang này

Ca lâm sàng 4: Mẹ bị bất thường di truyền gây ảnh hưởng kết quả NIPT

Phân tích trường hợp thai phụ nhận kết quả triSure NIPT không thể xác định giới tính thai do mẹ mắc hội chứng Triple X (Trisomy X) thể khảm.

1. Tổng quan lý thuyết

Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ. Mẫu máu này chứa hỗn hợp DNA tự do giải phóng từ cả tế bào của người mẹ (chiếm khoảng 80% - 90%) và tế bào nhau thai (chiếm khoảng 10% - 20%).

Do đó, nếu bản thân người mẹ mang bất thường di truyền (như lệch bội nhiễm sắc thể giới tính thể khảm hoặc toàn phần, hoặc bệnh ung thư), tín hiệu DNA bất thường từ người mẹ sẽ lấn át và gây nhiễu nghiêm trọng đến việc phân tích bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

2. Chi tiết ca lâm sàng

  • Đối tượng: Thai phụ thực hiện xét nghiệm triSure NIPT lúc thai 11 tuần tuổi.
  • Kết quả xét nghiệm triSure NIPT:
    • Các nhiễm sắc thể thường (13, 18, 21) có kết quả nguy cơ thấp bình thường.
    • Nhiễm sắc thể giới tính: Hệ thống đưa ra cảnh báo Không thể phát hiện bất thường nhiễm sắc thể giới tính của thai do nghi ngờ người mẹ bị hội chứng Trisomy X (Triple X - 47,XXX).

3. Quy trình tìm nguyên nhân và chẩn đoán khẳng định

  1. Xét nghiệm cho mẹ: Để xác định nguyên nhân gây nhiễu tín hiệu, các bác sĩ chỉ định thu mẫu máu của người mẹ để thực hiện xét nghiệm FISH tế bào lympho máu ngoại vi.
  2. Kết quả xét nghiệm FISH của mẹ:
    • Khảo sát 100 nhân tế bào lympho ghi nhận: Có sự xuất hiện của thêm một nhiễm sắc thể X thứ ba trong các tế bào (tín hiệu X: 3, Y: 0, SRY: 0).
    • Kết luận: Người mẹ mắc hội chứng Trisomy X (47,XXX). Điều này giải thích hoàn toàn tín hiệu thừa nhiễm sắc thể X trong máu mẹ làm nhiễu kết quả phân tích NST giới tính của thai nhi.

4. Kết luận lâm sàng

Bất thường di truyền tiềm ẩn của người mẹ (như hội chứng Triple X) là một trong những nguyên nhân sinh học gây khó khăn cho việc phân tích NIPT. Do hàm lượng DNA tự do của mẹ chiếm tỷ lệ áp đảo trong máu, bất thường của mẹ sẽ gây nhiễu nghiêm trọng tín hiệu nhiễm sắc thể giới tính của thai nhi.

Khuyến nghị lâm sàng: Thai phụ trước khi làm xét nghiệm NIPT cần chủ động thông báo cho bác sĩ và nhân viên tư vấn các tiền sử bệnh lý của bản thân (nếu có) bao gồm: Bất thường di truyền đã biết, bệnh lý ung thư, tiền sử ghép tạng, truyền máu trong vòng 4 tuần gần nhất, hoặc các bệnh lý cấp và mạn tính khác để được tư vấn phương án sàng lọc phù hợp nhất.