Tư vấn sau xét nghiệm: Bệnh di truyền lặn trên NST thường

Quy trình tư vấn di truyền và can thiệp chẩn đoán khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh di truyền lặn thể ẩn trên cùng một gen.

Khi thai phụ thực hiện xét nghiệm tầm soát mang gen bệnh di truyền lặn (như triSure Carrier, triSure9.5, triSure Thalass, triSure Procare), quy trình tư vấn được thiết lập để đánh giá rủi ro sinh con mắc bệnh:

1. Sơ đồ quy trình tư vấn:

Trường hợp thai phụ có kết quả ÂM TÍNH (-):
- Xác định thai phụ không mang đột biến gây bệnh thể ẩn trên các gen được khảo sát.
- Thai phụ tiếp tục khám thai định kỳ.
Trường hợp thai phụ có kết quả DƯƠNG TÍNH (+):
- Xác định thai phụ là người lành mang gen bệnh thể ẩn (hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng).
- Khuyến cáo mạnh mẽ thu mẫu máu của người chồng để làm xét nghiệm đột biến trên cùng gen đó (xét nghiệm này được hỗ trợ miễn phí hoặc có thu phí tùy theo gói):
  - Nếu Chồng ÂM TÍNH (-): Cặp vợ chồng có nguy cơ rất thấp sinh con bị bệnh (chỉ có nguy cơ con trở thành người mang gen lành giống mẹ). Thai phụ tiếp tục khám thai định kỳ.
  - Nếu Chồng DƯƠNG TÍNH (+): Xác định cả vợ và chồng đều mang gen đột biến thể ẩn trên cùng một gen.

2. Quy trình xử lý khi cả hai vợ chồng đều dương tính (++) mang cùng gen bệnh:

Gửi cặp vợ chồng tới Trung tâm chẩn đoán trước sinh để được tư vấn chuyên sâu.
Khuyến cáo thực hiện chẩn đoán trước sinh (chọc ối/sinh thiết gai nhau) để xác định tình trạng di truyền của thai nhi, hoặc chuẩn bị kế hoạch xét nghiệm chẩn đoán khẳng định cho bé ngay sau khi sinh theo sự đồng thuận của gia đình.
Tư vấn các giải pháp hỗ trợ sinh sản dự phòng (như thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi PGT-M) cho những lần mang thai tiếp theo.