Bệnh thận đa nang

Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây suy thận sớm, xơ gan bẩm sinh và hội chứng Caroli.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen PKHD1 nằm trên nhiễm sắc thể thường số 6.
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/119.
Thể bệnh di truyền lặn: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) / Hội chứng Caroli.

Bệnh đặc trưng bởi sự hình thành hàng loạt nang chứa dịch ở cả hai thận và giãn đường mật trong gan (xơ gan bẩm sinh):

Biểu hiện ở hệ tiết niệu (Thận):
- Hai thận phì đại rất lớn chứa vô số nang nhỏ, làm mất dần chức năng thận, dẫn đến suy thận sớm ở các mức độ khác nhau.
- Có thể tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD) đòi hỏi lọc máu hoặc ghép thận.
- Tăng huyết áp nghiêm trọng khó kiểm soát, tiểu ra máu và dễ bị nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát.
Biểu hiện hô hấp sơ sinh: Trẻ sơ sinh mắc thể nặng có thể bị suy hô hấp đe dọa tính mạng ngay sau sinh do thiểu sản phổi (kết quả của tình trạng thiếu ối trong tử cung).
Biểu hiện ở gan (Hội chứng Caroli): Giãn đường mật hình nang trong gan gây xơ gan tiến triển, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, lách to và viêm đường mật tái phát nhiều lần.

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh thận đa nang ARPKD.
Chăm sóc hỗ trợ đóng vai trò then chốt: Kiểm soát huyết áp bằng thuốc ức chế men chuyển, điều trị nhiễm trùng tiểu, bổ sung erythropoietin điều trị thiếu máu do suy thận.
Lọc màng bụng hoặc chạy thận nhân tạo và ghép thận khi suy thận giai đoạn cuối. Phẫu thuật nối thông cửa - chủ hoặc ghép gan nếu xơ gan nặng biến chứng chảy máu tiêu hóa.