Hội chứng Prader-Willi

Sàng lọc Hội chứng vi mất đoạn vùng 15q11-q13 trên nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ cha.

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một rối loạn di truyền phức tạp liên quan đến sự mất chức năng của các gen trên vùng nhiễm sắc thể 15q11-q13 có nguồn gốc từ cha.

• Cơ chế: Mất đoạn vùng 15q11-q13 trên NST có nguồn gốc từ cha (chiếm ~70% các trường hợp). Kích thước mất đoạn khoảng 4.82 - 5.52 Mb.
• Tần suất: Khoảng 1/10.000 đến 1/15.000 trẻ sinh ra sống.
• Biểu hiện lâm sàng: Biểu hiện thay đổi rõ rệt giữa giai đoạn sơ sinh và khi trẻ lớn hơn.

Đặc điểm thường gặp:

• Giai đoạn sơ sinh:
  • Trương lực cơ rất thấp (Hypotonia - trẻ mềm nhẽo).
  • Gặp khó khăn lớn trong việc bú mút, nuôi ăn kém, chậm tăng cân trong những tháng đầu đời.
• Giai đoạn trẻ lớn và người lớn:
  • Cảm giác thèm ăn vô độ (háu ăn quá mức), dẫn đến béo phì nghiêm trọng nếu không kiểm soát nghiêm ngặt.
  • Các biến chứng liên quan đến béo phì (như tiểu đường tuýp 2, suy tim, ngưng thở khi ngủ).
• Nhận thức và phát triển:
  • Thiểu năng trí tuệ mức độ nhẹ đến trung bình, khó khăn trong học tập.
  • Tầm vóc thấp, cơ quan sinh dục kém phát triển (thiểu năng sinh dục), chậm phát triển giới tính.

Tài liệu tham khảo

• GeneReviews.
• Tran, Danh-Cuong, et al. “The genetic landscape of chromosomal aberrations in 3776 Vietnamese fetuses with clinical anomalies during pregnancy.”.