Tư vấn sau xét nghiệm: Bệnh di truyền lặn trên NST giới tính X

Quy trình tư vấn di truyền đối với các bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X như thiếu men G6PD, Hemophilia A.

Các bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (như thiếu men G6PD, bệnh máu khó đông Hemophilia A, loạn dưỡng chất trắng não X-ALD, thiếu men OTC, hội chứng Fragile X) có cơ chế di truyền đặc biệt vì nam giới chỉ có 1 nhiễm sắc thể X:

1. Quy trình tư vấn kết quả:

• Trường hợp thai phụ ÂM TÍNH (-):
  • Xác định thai phụ không mang gen bệnh thể ẩn trên các gen nằm trên NST X được khảo sát.
  • Thai phụ tiếp tục khám thai định kỳ.
• Trường hợp thai phụ DƯƠNG TÍNH (+):
  • Xác định thai phụ là người lành mang gen bệnh thể ẩn trên nhiễm sắc thể X. Do nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (46,XX) nên bản sao X bình thường còn lại sẽ bù đắp chức năng, thai phụ thường không bộc lộ triệu chứng bệnh.
  • Tuy nhiên, thai phụ có nguy cơ rất cao truyền gen bệnh này cho thế hệ con:
    • Đối với con trai (46,XY): Nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ. Do đó, con trai sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh thực sự (nếu nhận X mang gen đột biến) và 50% cơ hội hoàn toàn khỏe mạnh.
    • Đối với con gái (46,XX): Nhận một NST X từ mẹ và một NST X bình thường từ bố. Do đó, con gái sẽ có 50% nguy cơ trở thành người mang gen lành thể ẩn giống mẹ và 50% cơ hội hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh.

2. Can thiệp lâm sàng khi thai phụ mang gen lặn liên kết X (+):

1. Chuyển thai phụ tới Trung tâm Chẩn đoán trước sinh để tư vấn di truyền chuyên sâu.
2. Xác định giới tính thai nhi và bàn bạc phương án thực hiện chẩn đoán trước sinh (chọc ối) để kiểm tra tình trạng đột biến của thai nhi, hoặc chuẩn bị kế hoạch lấy mẫu máu tĩnh mạch/máu gót chân của bé ngay sau sinh để chẩn đoán khẳng định.
3. Tư vấn các giải pháp phòng ngừa chủ động cho các thai kỳ sau.