Bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ, đánh giá nguy cơ di truyền cho con
Sàng lọc trạng thái mang gen lặn ẩn ở người mẹ để chủ động đánh giá rủi ro sinh con mắc bệnh di truyền lặn.
Bệnh di truyền lặn xảy ra khi một người thừa hưởng hai bản sao của gen bị đột biến (một từ cha và một từ mẹ). Người chỉ mang một bản sao đột biến gọi là “người lành mang gen bệnh” (thể ẩn), hoàn toàn không biểu hiện triệu chứng bệnh nhưng có khả năng truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
Nếu cả cha và mẹ đều là người lành mang gen của cùng một bệnh di truyền lặn, mỗi lần sinh con sẽ có:
- 25% cơ hội con mắc bệnh (nhận cả 2 gen đột biến).
- 50% cơ hội con khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh thể ẩn (giống cha mẹ).
- 25% cơ hội con hoàn toàn khỏe mạnh và không mang gen bệnh.
Tần suất mang gen bệnh di truyền lặn trong dân số Việt Nam
Dưới đây là thống kê tần suất mang gen lành thể ẩn đối với các bệnh phổ biến trong quần thể người Việt Nam:
| Bệnh / Hội chứng | Gen khảo sát | Tần suất mang gen ở người Việt Nam* |
|---|---|---|
| Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha | HBA1, HBA2 | 1/22 |
| Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta | HBB | 1/32 |
| Vàng da ứ mật do thiếu men citrin | SLC25A13 | 1/32 |
| Hội chứng Pendred / Điếc di truyền | SLC26A4 | 1/31 |
| Thiếu hụt men G6PD (Liên kết NST giới tính X) | G6PD | 1/36 (Nam/Nữ mang gen) |
| Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu 5-alpha reductase | SRD5A2 | 1/43 |
| Bệnh thiếu carnitine nguyên phát | SLC22A5 | 1/45 |
| Bệnh teo cơ tủy SMA (Liên kết NST thường) | SMN1 | 1/48 |
| Bệnh Pompe (Rối loạn dự trữ glycogen loại 2) | GAA | 1/52 |
| Bệnh Phenylketon niệu | PAH | 1/60 |
| Bệnh Niemann-Pick type A & B | SMPD1 | 1/81 |
| Bệnh xơ nang | CFTR | 1/94 |
| Bệnh teo cơ tủy dạng suy hô hấp type 1 | IGHMBP2 | 1/98 |
| Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hóa đồng) | ATP7B | 1/110 |
| Bệnh thận đa nang (Bệnh Caroli) | PKHD1 | 1/119 |
| Hội chứng NST X dễ gãy Fragile X (Liên kết NST giới tính X) | FMR1 | Nam: 1/290 / Nữ: 1/148 |
| Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (Galactosemia) | GALT | 1/416 |
| Bệnh máu khó đông Hemophilia A (Liên kết NST giới tính X) | F8 | 1/250 |
| Bệnh loạn dưỡng chất trắng não - thượng thận (Liên kết NST giới tính X) | ABCD1 | >1/500 |
| Bệnh thiếu ornithine transcarbamylase (Liên kết NST giới tính X) | OTC | 1/500 |
Hướng dẫn đồng thuận y học
Sàng lọc gen bệnh thể ẩn (Carrier Screening) trong thời đại Y học hệ gen: Theo khuyến cáo của Hiệp hội Sản phụ khoa Mỹ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y học Mỹ (ACMG), việc sàng lọc gen bệnh thể ẩn cho thai phụ hoặc cặp vợ chồng trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn sớm của thai kỳ là một chiến lược y khoa được chấp nhận rộng rãi. Việc sàng lọc trước sinh giúp chuẩn bị các kế hoạch quản lý sau sinh hiệu quả và không thay thế cho chương trình Sàng lọc sơ sinh quốc gia.
* Nguồn dữ liệu:
- Tran, Ngoc Hieu, et al. “Genetic landscape of recessive diseases in the Vietnamese population from large‐scale clinical exome sequencing.” Human Mutation 42.10 (2021): 1229-1238.
- Verhaart, I.E.C., Robertson, A., Wilson, I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis 12, 124 (2017).
- Gregg, Anthony R., et al. “Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).” Genetics in Medicine 23.10 (2021): 1793-1806.