Bệnh máu khó đông Hemophilia A

Tầm soát di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X gây thiếu hụt Yếu tố VIII dẫn tới xuất huyết cơ khớp và nội sọ nghiêm trọng.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen F8 nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/250.

Biểu hiện lâm sàng:

Bệnh máu khó đông Hemophilia A xảy ra do sự thiếu hụt hoặc bất thường hoạt tính của Yếu tố đông máu VIII, gây rối loạn quá trình đông máu huyết tương:

Triệu chứng chảy máu bất thường thường bộc lộ rõ nhất khi trẻ bắt đầu tập đi, dễ bị bầm tím diện rộng, chảy máu kéo dài sau chấn thương nhẹ.
Tuy nhiên, trẻ sơ sinh mắc bệnh ngay sau sinh đã phải đối mặt với nguy cơ xuất huyết nội sọ (chảy máu não), xuất huyết ngoại sọ (u máu da đầu lớn), chảy máu kéo dài sau cắt bao quy đầu hoặc khi tiêm vắc xin.
Xuất huyết cơ khớp: Chảy máu tái phát trong các khớp lớn (gối, khuỷu, cổ chân) và các khối cơ sâu, gây đau đớn dữ dội, dính khớp và tàn tật vĩnh viễn nếu không điều trị dự phòng tốt.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào nồng độ hoạt tính Yếu tố VIII còn lại trong máu (thể nặng, trung bình hoặc nhẹ). Bệnh biểu hiện chủ yếu ở nam giới (46,XY), nữ giới (46,XX) thường là người mang gen lành nhưng vẫn có thể chảy máu bất thường nếu có sự bất hoạt lệch của nhiễm sắc thể X.

Điều trị:

Điều trị chủ chốt bằng cách bổ sung, truyền chế phẩm Yếu tố đông máu VIII (yếu tố VIII cô đặc hoặc yếu tố VIII tái tổ hợp).
Điều trị có thể thực hiện theo yêu cầu (ngay khi có chảy máu cấp) hoặc điều trị dự phòng định kỳ (truyền yếu tố VIII định kỳ để ngăn ngừa chảy máu tự phát, bảo vệ khớp).

Tiên lượng:

Nhờ các chế phẩm yếu tố đông máu hiện đại, bệnh nhân Hemophilia A nếu được chẩn đoán sớm và điều trị dự phòng tốt có thể học tập, làm việc và có tuổi thọ hoàn toàn bình thường.