Bệnh teo cơ tủy dạng suy hô hấp type 1

Sàng lọc đột biến gen IGHMBP2 gây yếu cơ xương, liệt hoành và suy hô hấp cấp tính nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen IGHMBP2 nằm trên nhiễm sắc thể thường số 11.
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/98.
Tên gọi khác: Bệnh loạn cảm giác vận động thần kinh ngoại biên di truyền (Charcot-Marie-Tooth Type 2S / SMARD1).

Bệnh gây tổn thương các tế bào sừng trước tủy sống kiểm soát vận động và cơ hoành hô hấp, biểu hiện rất sớm và nặng nề:

Trẻ sơ sinh thường có tiền sử chậm phát triển trong tử cung và cân nặng khi sinh rất thấp.
Biểu hiện sớm: Tiếng khóc yếu, bú mút cực kỳ kém, chậm lớn rõ rệt.
Suy hô hấp cấp tính: Xuất hiện tiếng thở rít khi hít vào do liệt cơ hoành bẩm sinh, thường xuyên có các cơn khó thở hoặc ngừng thở đột ngột tái phát nhiều lần, cơ thể tím tái.
Giảm hoặc mất hoàn toàn các phản xạ gân xương sâu, yếu cơ gốc chi tiến triển nhanh chóng.
Các dị dạng kèm theo phổ biến: Gù vẹo cột sống, dị dạng bàn chân (bàn chân khoèo), và co cứng các khớp xương.

Điều trị chủ yếu là chăm sóc hỗ trợ hô hấp tích cực (thở máy hỗ trợ), nuôi ăn qua ống thông dạ dày nếu trẻ không nuốt được.
Vật lý trị liệu vận động sớm giúp kích thích tuần hoàn máu đến các chi, làm chậm quá trình co cứng khớp và duy trì tầm vận động tối đa.

Đây là bệnh lý di truyền thần kinh - cơ tiến triển rất nặng ở trẻ sơ sinh, tiên lượng tử vong sớm rất cao do suy hô hấp nếu không được hỗ trợ thông khí nhân tạo liên tục.