Hội chứng Jacobs

Sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính 47,XYY ở nam giới.

Hội chứng Jacobs (47,XYY) xảy ra ở nam giới khi có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ trong tế bào.

• Tần suất: Xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1.000 trẻ sơ sinh nam còn sống.
• Biểu hiện lâm sàng: Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Nhiều người mắc hội chứng Jacobs có cuộc sống hoàn toàn bình thường và khả năng sinh sản không bị ảnh hưởng.

Đặc điểm thường gặp:

• Chiều cao cao hơn chiều cao trung bình.
• Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ.
• Tăng nguy cơ mắc chứng tăng động giảm chú ý (ADHD) và các rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
• Khả năng sinh sản thông thường là hoàn toàn bình thường.

Tài liệu tham khảo

• Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
• Your guide to understanding genetic conditions: Klinefelter Syndrome. Genetics Home Reference.