Bệnh loạn dưỡng chất trắng não - thượng thận
Tầm soát di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X (X-ALD) gây suy tuyến thượng thận và thoái hóa myelin thần kinh nghiêm trọng.
- Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen ABCD1 nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
- Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: >1/500.
- Tên viết tắt: X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD).
Biểu hiện lâm sàng:
Bệnh gây rối loạn chuyển hóa chất béo, làm tích tụ các acid béo chuỗi rất dài (VLCFA) phá hủy màng myelin bọc dây thần kinh của não và vỏ tuyến thượng thận, ảnh hưởng đến cả nam và nữ:
- Suy tuyến thượng thận: Gây mệt mỏi mạn tính, sạm da, sụt cân, huyết áp thấp, buồn nôn, và có thể bộc lộ cơn suy thượng thận cấp nguy hiểm đến tính mạng khi gặp stress.
- Thoái hóa chất trắng tiến triển: Giai đoạn đầu hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Tuy nhiên, khi tổn thương myelin tiến triển, trẻ sẽ phát triển các triệu chứng thần kinh và tâm thần: Thay đổi hành vi, giảm chú ý học tập, liệt nửa người, mất nhận thức thính giác/thị giác, co cứng cơ, co giật động kinh và cuối cùng tiến triển thành trạng thái thực vật.
- Bệnh lý tủy sống (Adrenomyeloneuropathy - AMN): Thường bộc lộ ở tuổi trưởng thành với liệt cứng hai chân tiến triển, rối loạn cơ vòng và giảm cảm giác ngoại biên.
Điều trị:
- Tình trạng suy tuyến thượng thận được điều trị bổ sung nội tiết tố thay thế bằng hydrocortisone suốt đời mang lại hiệu quả rất tốt.
- Tình trạng thoái hóa chất trắng não giai đoạn sớm (khi mới có tổn thương trên MRI não nhưng chưa bộc lộ triệu chứng lâm sàng nặng) có thể được điều trị hiệu quả bằng ghép tế bào tạo máu đồng loại (HCT) hoặc liệu pháp gen.
Tiên lượng:
- Việc phát hiện sớm bệnh X-ALD từ sàng lọc trước sinh giúp chủ động theo dõi sát bằng MRI não định kỳ ngay từ nhỏ và thực hiện ghép tủy kịp thời trước khi xảy ra tổn thương não không hồi phục, cứu sống tính mạng của trẻ.