Bệnh Niemann-Pick type A & B

Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tích tụ sphingomyelin phá hủy gan, lách, phổi và thoái hóa thần kinh.

• Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen SMPD1 nằm trên nhiễm sắc thể thường số 11.
• Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/81.

Biểu hiện lâm sàng:

Bệnh Niemann-Pick do thiếu hụt hoạt tính của men acid sphingomyelinase (ASM), dẫn đến sự tích tụ chất béo sphingomyelin trong các lysosome của tế bào, đặc biệt là ở gan, lách, phổi và não:

• Type A (Thể thần kinh sơ sinh nghiêm trọng):
  • Khởi phát rất sớm trong những tháng đầu đời của trẻ.
  • Đặc trưng bởi tình trạng gan lách to nhanh chóng, bú kém, không phát triển thể chất và nhanh chóng tiến triển tới suy thoái hệ thần kinh nghiêm trọng (mất các kỹ năng vận động, giảm trương lực cơ, mù lòa).
  • Tử vong thường xảy ra rất sớm khi trẻ được 2 hoặc 3 tuổi.
• Type B (Thể tạng/Không ảnh hưởng thần kinh):
  • Triệu chứng thường khởi phát muộn hơn (tuổi thiếu niên) và nhẹ hơn nhiều so với Type A.
  • Biểu hiện gan lách to, giảm tiểu cầu, dễ chảy máu, bệnh phổi kẽ tiến triển gây khó thở khi gắng sức, nhưng hoàn toàn không có tổn thương hay thoái hóa hệ thần kinh. Bệnh nhân có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Điều trị:

• Hiện tại chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn cho bệnh Niemann-Pick Type A và B.
• Điều trị chủ yếu là chăm sóc hỗ trợ triệu chứng, phục hồi chức năng, hỗ trợ hô hấp, truyền máu khi giảm tiểu cầu nặng. Liệu pháp thay thế enzyme đang được nghiên cứu thử nghiệm cho Type B.

Tiên lượng:

• Tiên lượng phụ thuộc chặt chẽ vào thể bệnh: Type A có tiên lượng rất xấu với tử vong sớm; Type B có tiên lượng sống tốt hơn nhiều nếu các biến chứng phổi và gan được kiểm soát tốt.