Hội chứng Pendred / Điếc di truyền

Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây điếc thần kinh cảm giác bẩm sinh và bướu cổ.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen SLC26A4 nằm trên nhiễm sắc thể thường số 7.
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/31.

Hội chứng Pendred là rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự kết hợp của hai nhóm triệu chứng chính:
- Mất thính lực (Điếc thần kinh cảm giác): Thường xuất hiện bẩm sinh hoặc trong những năm đầu đời, mức độ thay đổi từ trung bình, nặng đến điếc sâu hoàn toàn ở cả hai tai. Thường đi kèm với bất thường giải phẫu tai trong (như giãn rộng cống tiền đình - EVA hoặc dị tật Mondini).
- Bất thường tuyến giáp (Bướu cổ): Thường bộc lộ vào tuổi thiếu niên hoặc đầu trưởng thành, liên quan đến sự suy giảm khả năng gắn iod hữu cơ trong tuyến giáp. Tuy nhiên, chức năng tuyến giáp (nồng độ hormone giáp) đa phần vẫn bình thường (bình giáp) hoặc chỉ suy giáp nhẹ.

Hỗ trợ thính lực: Đeo máy trợ thính sớm cho trẻ. Trong các trường hợp điếc sâu hoặc điếc hoàn toàn, phẫu thuật cấy ghép ốc tai điện tử sớm là giải pháp tối ưu giúp trẻ nghe và phát triển ngôn ngữ, giao tiếp bình thường.
Theo dõi tuyến giáp: Đánh giá chức năng tuyến giáp định kỳ, điều trị bằng hormone thay thế (levothyroxine) nếu xuất hiện suy giáp lâm sàng hoặc bướu cổ tiến triển nhanh.
Tránh chấn thương đầu: Người mắc hội chứng Pendred rất dễ bị mất thính lực nặng hơn sau chấn thương đầu nhẹ do có giãn cống tiền đình, vì vậy cần tránh các môn thể thao va chạm mạnh.