Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha

Sàng lọc mất đoạn lớn và đột biến điểm trên gen HBA1, HBA2 gây phù thai tử vong trong tử cung hoặc thiếu máu tán huyết mạn tính.

Gen khảo sát: HBA1 và HBA2 nằm trên nhiễm sắc thể thường số 16. Khảo sát 04 mất đoạn lớn phổ biến nhất gây bệnh: Mất đoạn Southeast Asian (–SEA), mất đoạn 3.7kb (-α3.7), mất đoạn 4.2kb (-α4.2), mất đoạn THAI; kết hợp 183 đột biến điểm gây bệnh bao gồm đột biến Hb Constant Spring (CS), Hb Quong Sze (QS).
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/22.

Bệnh gây thiếu máu tán huyết mạn tính với hồng cầu nhỏ nhược sắc. Có 3 thể lâm sàng chính:

Thể rất nặng (Hội chứng phù thai Bart’s - Hydrops Fetalis):
- Mất hoàn toàn cả 4 gen alpha (–/–).
- Thai nhi bị thiếu máu cực kỳ nặng trong tử cung dẫn đến phù thai, tràn dịch đa màng, suy tim thai, thường tử vong trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Đồng thời gây nguy cơ nhiễm độc thai nghén rất nguy hiểm cho thai phụ.
Thể nặng (Bệnh HbH):
- Chỉ còn 1 gen alpha hoạt động (-α/–).
- Gây thiếu máu nặng nề, vàng da, gan lách to, biến dạng xương mặt bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và tinh thần. Thường được chẩn đoán sớm trong 2 năm đầu đời của trẻ.
Thể trung gian/Nhẹ: Thiếu máu nhẹ hoặc không có triệu chứng, hồng cầu nhỏ nhược sắc nhẹ.

Thể nặng (HbH): Truyền hồng cầu lắng định kỳ và điều trị thải sắt mạn tính suốt đời. Có thể cần cắt lách khi có cường lách.
Thể rất nặng (Phù thai Bart’s): Hầu hết tử vong. Một số trung tâm y khoa tiên tiến trên thế giới hiện có thể can thiệp truyền máu trong tử cung hoặc ghép tế bào gốc tạo máu.

Bệnh nhân thể nặng có tiên lượng sống phụ thuộc vào việc kiểm soát tốt biến chứng thiếu máu và tích tụ sắt do truyền máu. Phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh giúp tránh nguy cơ mang thai phù thai Bart’s nguy hiểm cho cả mẹ và con.