Tư vấn xét nghiệm liên quan đến 25 bệnh di truyền trội đơn gen

Quy trình tư vấn và hỗ trợ xét nghiệm khẳng định đối với kết quả sàng lọc đột biến gen trội mới xuất hiện ở thai.

Sàng lọc 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai (thuộc gói triSure Procare hoặc triSure) giúp phát hiện sớm các đột biến điểm mới xuất hiện (de novo) trên 30 gen mục tiêu:

1. Phân loại kết quả:

• Dương tính: Phát hiện đột biến gây bệnh trên các gen được khảo sát từ DNA tự do của nhau thai (con) lưu hành trong máu mẹ.
• Âm tính: Không phát hiện đột biến gây bệnh trên các gen được khảo sát.
• Không có kết quả: Do hàm lượng DNA của con trong máu mẹ thấp (<2-4% tùy trường hợp cụ thể) nên không đủ để đánh giá tin cậy.

2. Sơ đồ quy trình xử lý kết quả:

Trường hợp kết quả ÂM TÍNH (-):

• Thai phụ tiếp tục khám thai và theo dõi siêu âm hình thái học định kỳ.

Trường hợp kết quả DƯƠNG TÍNH (+):

Nhằm xác định đột biến của thai là đột biến mới xuất hiện (de novo) hay di truyền từ cha/mẹ, quy trình hỗ trợ được triển khai như sau:

1. Thu mẫu máu của cha (người bố): Thực hiện hoàn toàn miễn phí tại Gene Solutions để kiểm tra xem bố có mang đột biến này hay không:
   • Nếu Bố DƯƠNG TÍNH (+): Đột biến di truyền từ bố, tư vấn khám chuyên khoa lâm sàng cho bố và đánh giá mức độ ảnh hưởng.
   • Nếu Bố ÂM TÍNH (-): Xác định thai mang đột biến gây bệnh mới xuất hiện (de novo).
2. Khuyến cáo chẩn đoán tiền sản hoặc sau sinh:
   • Tư vấn thai phụ thực hiện thủ thuật xâm lấn (chọc ối/sinh thiết gai nhau) để chẩn đoán xác định cho thai, hoặc lấy mẫu máu gót chân/máu tĩnh mạch của bé sau khi sinh ra.
   • Chính sách hỗ trợ từ Gene Solutions:
     • Hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau tại bệnh viện.
     • Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán khẳng định (Sanger/NGS panel 30 gen) trên mẫu dịch ối/gai nhau hoặc mẫu máu của bé sau sinh gửi về phòng thí nghiệm Gene Solutions.