Vàng da ứ mật do thiếu men citrin

Tầm soát bệnh chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tổn thương gan, vàng da kéo dài và hôn mê não.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen SLC25A13 nằm trên nhiễm sắc thể thường số 7.
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/32.

Bệnh chuyển hóa do thiếu men citrin ảnh hưởng đến chu trình urê, tổng hợp protein và năng lượng tế bào, biểu hiện qua ba giai đoạn:

Giai đoạn trẻ sơ sinh (< 1 tuổi):
- Trẻ sinh nhẹ cân, chậm lớn.
- Vàng da và ứ mật kéo dài trong gan, gan to, gan nhiễm mỡ lan tỏa.
- Giảm protein máu, rối loạn đông máu, thiếu máu tán huyết nhẹ và hạ đường huyết đột ngột. Các triệu chứng này thường thoái lui tự nhiên sau 1 tuổi nếu được chăm sóc dinh dưỡng đúng cách.
Giai đoạn trẻ lớn và thanh thiếu niên:
- Trẻ thường phát triển sở thích ăn uống đặc biệt: Rất thích thức ăn giàu protein, giàu lipid (như thịt, trứng) và cực kỳ ghét/chán ăn tinh bột, đường.
- Gặp các tình trạng mệt mỏi nghiêm trọng, chán ăn, viêm tụy cấp và giảm chất lượng cuộc sống.
Giai đoạn trưởng thành (Thể nặng):
- Khởi phát đột ngột các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng: Mất phương hướng, thay đổi tính cách (gây gổ, cáu bẳn), tăng động, hôn mê, và có thể tử vong do hôn mê não liên quan đến tăng amoniac máu.

Can thiệp dinh dưỡng thích hợp: Bổ sung vitamin tan trong dầu (A, D, E, K), sử dụng sữa không chứa lactose và giàu chất béo chuỗi trung bình (MCT).
Khuyến khích chế độ ăn giàu đạm, chất béo và ít carbohydrate theo sở thích tự nhiên của bệnh nhân.
Trong một số ít trường hợp suy gan thể nặng ở tuổi trưởng thành, ghép gan là chỉ định bắt buộc.

Tiên lượng của bệnh nhân rất tốt nếu bệnh được phát hiện sớm từ sàng lọc sơ sinh, được điều trị dinh dưỡng thích hợp và theo dõi sát sao tiến triển bệnh lý.