Mất đoạn 1p36

Sàng lọc Hội chứng vi mất đoạn ở đầu tận cùng cánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 (1p36 Deletion Syndrome).

Hội chứng mất đoạn 1p36 xảy ra do mất một đoạn vật chất di truyền ở đầu tận cùng trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 1.

• Cơ chế: Mất đoạn ở đầu tận cùng trên cánh ngắn NST số 1 (kích thước trung bình khoảng 12.77 Mb).
• Tần suất: Khoảng 1/5.000 trẻ sinh ra sống.
• Biểu hiện lâm sàng: Nghiêm trọng, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ.

Đặc điểm thường gặp:

• Bất thường thần kinh: Giảm trương lực cơ nghiêm trọng, co giật khởi phát sớm, khó khăn lớn trong việc phát âm và ngôn ngữ.
• Đặc điểm hình thái: Đầu nhỏ (microcephaly), khuôn mặt đặc trưng.
• Dị tật bẩm sinh: Dị tật bẩm sinh về cấu trúc tim, cấu trúc não.
• Chậm phát triển: Chậm phát triển vận động, ngôn ngữ và thể chất nghiêm trọng.
• Thiểu năng trí tuệ: Thiểu năng trí tuệ mức độ trung bình đến nặng và các vấn đề hành vi nghiêm trọng (như tự kỷ, tự làm tổn thương bản thân).

Tài liệu tham khảo

• GeneReviews.
• Tran, Danh-Cuong, et al. “The genetic landscape of chromosomal aberrations in 3776 Vietnamese fetuses with clinical anomalies during pregnancy.” Personalized Medicine 21.2 (2024): 79-87.
• Vinh, Nguyễn Phạm Trường, et al. “Thiết lập và đánh giá quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho hội chứng mất đoạn 22q11.2.” Tạp chí Y học Việt Nam.