Ghi chú

Các lưu ý thêm về tần suất các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp khác trong sàng lọc NIPT.

Cuốn cẩm nang này đã cung cấp thông tin chi tiết về các hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến nhất mà xét nghiệm triSure NIPT có thể sàng lọc hiệu quả liên quan tới bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính (X, Y).

Ngoài ra, trên thực tế vẫn tồn tại các hội chứng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể ở các cặp nhiễm sắc thể còn lại (Tam nhiễm sắc thể hiếm gặp - RATs). Tuy nhiên:

• Tần suất trẻ sơ sinh chào đời sống sót mắc phải các hội chứng lệch bội hiếm này là cực kỳ thấp.
• Đa phần các ca lệch bội nhiễm sắc thể khác thường dẫn tới sẩy thai tự nhiên hoặc lưu thai rất sớm trong thai kỳ.
• Do đó, số lượng tài liệu y văn thống kê dịch tễ học và theo dõi lâm sàng liên quan đến các hội chứng này còn khá hạn chế.

Mọi thắc mắc chuyên môn hoặc nhu cầu tư vấn di truyền chi tiết, quý khách và bác sĩ vui lòng liên hệ trực tiếp với đội ngũ chuyên gia của Gene Solutions qua hotline 0287 101 8688 hoặc email support@genesolutions.vn.