Bệnh xơ nang

Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tắc nghẽn dịch nhầy mạn tính ở phổi, tụy và ruột.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen CFTR nằm trên nhiễm sắc thể thường số 7.
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/94.

Biểu hiện lâm sàng:

Bệnh xơ nang là rối loạn đa hệ thống ảnh hưởng đến hoạt động của các tuyến ngoại tiết, làm cho các dịch bài tiết (mồ hôi, dịch nhầy hô hấp, dịch tiêu hóa) trở nên quá đặc và dính, gây tắc nghẽn ở nhiều cơ quan:

Hệ hô hấp (Nguyên nhân chính gây tử vong):
- Tích tụ dịch nhầy đặc quánh ở đường thở, gây nhiễm trùng phổi tái phát nhiều lần, giãn phế quản mạn tính.
- Khó thở, thở khò khè, ho dai dẳng.
Hệ tiêu hóa và tuyến tụy:
- Dịch nhầy làm tắc ống tụy, ngăn cản các men tiêu hóa thức ăn đi xuống ruột, dẫn tới trẻ khó tăng cân, suy dinh dưỡng nặng, phân mỡ có mùi hôi.
- Ở trẻ sơ sinh, dịch nhầy đặc có thể gây ra tắc ruột phân su ngay sau khi sinh (yêu cầu phẫu thuật khẩn cấp).
Các biến chứng khác: Tiểu đường liên quan xơ nang, loãng xương sớm, xơ gan và vô sinh ở nam giới (do không có ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh - CBAVD).

Điều trị:

Hiện chưa có cách điều trị khỏi hoàn toàn, mục tiêu là kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng:
- Sử dụng các thuốc làm loãng đờm, vỗ rung lồng ngực định kỳ giải phóng đường thở.
- Điều trị tích cực các đợt nhiễm trùng phổi bằng kháng sinh mạnh.
- Bổ sung men tụy đường uống cùng bữa ăn để hỗ trợ hấp thu dinh dưỡng, tăng cường chế độ ăn giàu calo.

Tiên lượng:

Nhờ những tiến bộ vượt bậc trong sàng lọc chẩn đoán sớm và điều trị toàn diện, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân xơ nang đã được nâng cao đáng kể so với trước đây.