Hội chứng Patau

Sàng lọc Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13), hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể rất nặng ở thai nhi.

Hội chứng Patau (Tam nhiễm sắc thể 13) là một bất thường nhiễm sắc thể nặng nề, phần lớn các trường hợp thai nhi bị mất sớm trong tử cung.

• Tần suất: Cứ 16.000 trẻ sơ sinh còn sống sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Patau.
• Tiên lượng: Rất nặng, trẻ sinh ra thường tử vong dưới một tuổi.
• Biểu hiện lâm sàng: Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau và cực kỳ nghiêm trọng.

Đặc điểm thường gặp:

• Bất thường nghiêm trọng về cấu trúc tim, não (não thất duy nhất) và thận.
• Sứt môi và chẻ vòm hầu.
• Đầu nhỏ, thiếu lông mày, tai thấp và biến dạng.
• Dị tật thừa ngón tay/ngón chân.
• Khuyết tật phát triển thể chất và trí tuệ nghiêm trọng.

Tài liệu tham khảo

• Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
• Your guide to understanding genetic conditions: Trisomy 13. Genetics Home Reference.