Hội chứng DiGeorge

Sàng lọc Hội chứng vi mất đoạn 22q11.2 (22q11.2 Deletion Syndrome), bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể vi mất đoạn phổ biến nhất.

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2) là bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể gây bệnh phổ biến nhất.

Tần suất: Ước tính có tỷ lệ lưu hành từ 1/990 đến 1/2148 thai kỳ nguy cơ cao, và khoảng 1/3000 đến 1/6000 trẻ sinh ra sống.
Biểu hiện lâm sàng: Rất đa dạng, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể.

Dị tật tim bẩm sinh: Đặc biệt là các dị tật về cấu trúc thân nón thân động mạch (như tứ chứng Fallot, gián đoạn cung động mạch chủ).
Thiếu hụt miễn dịch: Do thiểu sản hoặc không có tuyến ức, dẫn đến dễ nhiễm trùng.
Hạ canxi máu: Do suy tuyến cận giáp, có thể gây co giật ở trẻ sơ sinh.
Bất thường vòm hầu: Hở hàm ếch hoặc thiểu năng vòm hầu gây khó bú, khó nuốt, giọng nói đục.
Chậm phát triển tâm thần vận động: Gặp ở hầu hết bệnh nhân, tăng nguy cơ tự kỷ và các rối loạn tâm thần (như tâm thần phân liệt) ở tuổi trưởng thành.

McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, et al. 22q11.2 Deletion Syndrome. 1999 Sep 23 [Updated 2020 Feb 27]. In: GeneReviews®.
Tăng Hùng Sang, Đào Thị Hồng Thuý, Phan Ngọc Minh và cộng sự (2023). Chẩn Đoán Trước Sinh Các Bất Thường Nhiễm Sắc Thể Bằng Kỹ Thuật CNVseq Cho Đoàn Hệ 5.008 Thai Kỳ Việt Nam Trong Giai Đoạn 2018 – 2021. Tạp chí y học dự phòng.