Thông tin chung về NIPT

Các lợi ích, hạn chế, và hướng dẫn chuyên môn từ Bộ Y Tế đối với xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT sử dụng các phân tử DNA tự do (cell-free DNA) lưu hành trong máu mẹ để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Lợi ích vượt trội

An toàn tuyệt đối: Hoàn toàn không xâm lấn, không gây nguy cơ sẩy thai hay ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Độ chính xác cao: Tỷ lệ phát hiện (độ nhạy) đạt trên 99% đối với các tam nhiễm sắc thể phổ biến (21, 18, 13).
Hạn chế dương tính giả: Tỷ lệ dương tính giả rất thấp (<0.1%) giúp giảm thiểu tối đa các ca chọc ối không cần thiết.

Hạn chế cần lưu ý

Là xét nghiệm sàng lọc: NIPT không thể thay thế xét nghiệm chẩn đoán (như chọc ối hay sinh thiết gai nhau). Trong một số ít trường hợp, vẫn có thể xuất hiện kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.
Phạm vi khảo sát giới hạn: NIPT không sàng lọc toàn bộ tất cả các bệnh di truyền, chủ yếu tập trung vào các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và một số hội chứng vi mất đoạn, bệnh đơn gen cụ thể.

Khuyến cáo từ Bộ Y Tế Việt Nam

Theo Quyết định 1807/QĐ-BYT của Bộ Y tế Việt Nam ban hành vào tháng 04/2020, xét nghiệm NIPT đã chính thức được đưa vào hướng dẫn chuyên môn để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, và có thể thay thế hoặc bổ sung cho các xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa truyền thống tùy theo từng trường hợp cụ thể.

Tài liệu tham khảo

Gil MM, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017; Sep;50(3):302-314.
ACOG Practice Bulletins - Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127:e123-e137.