Cri-du-chat

Sàng lọc Hội chứng tiếng mèo kêu do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p Deletion Syndrome).

Hội chứng Cri-du-chat (Hội chứng tiếng mèo kêu) xảy ra do mất một đoạn vật chất di truyền trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5.

• Cơ chế: Mất đoạn ở đầu tận cùng trên cánh ngắn NST số 5 (kích thước khoảng 12.52 Mb).
• Tần suất: Khoảng 1/15.000 đến 1/50.000 trẻ sinh ra sống. Thường gặp ở bé gái hơn bé trai với tỷ lệ 4:3.
• Biểu hiện lâm sàng: Đặc trưng bởi tiếng khóc đặc biệt và chậm phát triển nghiêm trọng.

Đặc điểm thường gặp:

• Tiếng khóc đặc trưng: Tiếng khóc âm vực rất cao và chói giống tiếng mèo kêu (cat-like cry), do bất thường cấu trúc thanh quản (thường biến mất khi trẻ lớn lên).
• Đặc điểm hình thái: Kích thước đầu nhỏ, hai mắt cách xa nhau, tai đóng thấp.
• Hệ cơ xương: Giảm trương lực cơ rõ rệt, khó khăn lớn trong việc ăn uống, dễ bị sặc sữa/thức ăn.
• Dị tật bẩm sinh: Một số trẻ có dị tật tim hoặc hô hấp mức độ nhẹ đến trung bình.
• Nhận thức: Thiểu năng trí tuệ mức độ trung bình đến nặng, chậm phát triển tâm thần vận động rõ rệt.

Tài liệu tham khảo

• GeneReviews.
• Tran, Danh-Cuong, et al. “The genetic landscape of chromosomal aberrations in 3776 Vietnamese fetuses with clinical anomalies during pregnancy.” Personalized Medicine 21.2 (2024): 79-87.