Bệnh Phenylketon niệu

Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tích tụ phenylalanine gây tổn thương não và thiểu năng trí tuệ.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể thường số 12.
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/60.

Bệnh đặc trưng bởi sự thiếu hụt men phenylalanine hydroxylase, dẫn đến cơ thể không dung nạp và không chuyển hóa được acid amin phenylalanine có trong protein thức ăn hàng ngày.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng khi chưa bắt đầu bú sữa mẹ hoặc sữa công thức chứa phenylalanine.
Nếu không được chẩn đoán sớm sau sinh và điều trị kịp thời, nồng độ phenylalanine tăng cao trong máu sẽ gây tổn thương não không thể hồi phục, co giật, đầu nhỏ, và thiểu năng trí tuệ rất nặng.

Áp dụng chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, hạn chế tối đa lượng phenylalanine trong bữa ăn hàng ngày kết hợp với dùng thuốc đặc trị làm giảm nồng độ phenylalanine trong máu.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh cần hạn chế bú sữa mẹ và phải uống các loại sữa công thức đặc chế không chứa phenylalanine, đồng thời khám chuyên khoa dinh dưỡng định kỳ.

Tiên lượng của trẻ là rất tốt nếu bệnh được chẩn đoán và can thiệp dinh dưỡng kịp thời ngay trong những tuần đầu sau sinh.