Bệnh thiếu men G6PD

Tầm soát di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X gây vỡ hồng cầu và vàng da sơ sinh nghiêm trọng.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/36.

Men G6PD đóng vai trò rất quan trọng trong việc bảo vệ màng tế bào hồng cầu khỏi sự phá hủy của các tác nhân gây oxy hóa.
Khi thiếu hụt men G6PD, hồng cầu dễ bị vỡ (huyết tán) khi tiếp xúc với các chất oxy hóa (như một số loại thuốc, thức ăn như đậu Fava, hoặc khi bị nhiễm trùng).
Tình trạng huyết tán kéo dài sẽ dẫn tới thiếu máu cấp hoặc mạn tính.
Hồng cầu bị vỡ giải phóng lượng lớn bilirubin tự do vào máu gây vàng da, vàng mắt nặng. Ở trẻ sơ sinh trong vòng 14 ngày đầu sau sinh, lượng bilirubin tự do ứ đọng nhiều có thể thấm qua hàng rào máu não gây tổn thương não không hồi phục (vàng da nhân), ảnh hưởng nghiêm trọng đến trí tuệ của trẻ sau này.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh cần được phát hiện sớm bằng sàng lọc sơ sinh để cấp thẻ cảnh báo thiếu men G6PD suốt đời.
Tránh tuyệt đối tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa mạnh (như băng phiến/long não, các loại thuốc và thức ăn nằm trong danh mục chống chỉ định).
Khi dùng thuốc cho trẻ, cha mẹ cần tham khảo ý kiến bác sĩ và thông báo tình trạng bệnh của trẻ.

Nếu được phát hiện sớm và phòng ngừa các tác nhân oxy hóa tốt, trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống khỏe mạnh, tuổi thọ hoàn toàn bình thường.