Bệnh Pompe (Rối loạn dự trữ glycogen loại 2)

Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tích tụ glycogen phá hủy cơ xương, cơ tim và hệ hô hấp.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen GAA nằm trên nhiễm sắc thể thường số 17.
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/52.

Biểu hiện lâm sàng:

Bệnh Pompe xảy ra do sự thiếu hụt men acid alpha-glucosidase (GAA), khiến glycogen không được chuyển hóa thành glucose và tích tụ quá mức trong lysosome (tiêu thể) của tế bào, phá hủy cấu trúc cơ xương, cơ tim, gan và hệ thần kinh. Có 2 thể lâm sàng chính:

Thể khởi phát sớm ở trẻ sơ sinh (IOPD):
- Khởi phát trước 12 tháng tuổi và có kèm bệnh lý cơ tim phì đại nặng. Triệu chứng thường bộc lộ rõ vào khoảng 4 tháng tuổi.
- Biểu hiện: Giảm trương lực cơ nghiêm trọng (trẻ mềm nhẽo), yếu cơ toàn thân tiến triển, khó bú mút, chậm lớn, suy hô hấp nặng.
- Nếu không điều trị, trẻ thường tử vong trước 2 tuổi do tắc nghẽn đường ra thất trái tiến triển và suy hô hấp.
Thể khởi phát muộn (LOPD):
- Khởi phát sau 12 tháng tuổi hoặc trước 12 tháng nhưng không kèm bệnh cơ tim.
- Biểu hiện chính là yếu cơ tiến triển (đặc biệt là cơ vùng đùi, hông và cơ hô hấp), dẫn đến suy hô hấp mạn tính.

Điều trị:

Điều trị đặc hiệu bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT) truyền tĩnh mạch định kỳ suốt đời để bù đắp men GAA bị thiếu hụt.
Trẻ được xác định mắc bệnh Pompe từ sàng lọc trước sinh/sơ sinh cần bắt đầu điều trị ERT ngay lập tức khi chưa có triệu chứng rõ rệt để ngăn ngừa các tổn thương vĩnh viễn.

Tiên lượng:

Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào thể bệnh và thời điểm bắt đầu điều trị.
Chẩn đoán sớm từ sàng lọc trước sinh/sơ sinh và điều trị ERT kịp thời giúp cải thiện đáng kể khả năng vận động, bảo vệ cơ tim, kéo dài tuổi thọ và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.