Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase

Tầm soát đột biến gen SRD5A2 gây thiếu hụt hormone sinh dục nam khiến cơ quan sinh dục không rõ ràng.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen SRD5A2 nằm trên nhiễm sắc thể thường số 2.
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/43.

Men 5-alpha reductase đóng vai trò chuyển đổi testosterone thành dihydrotestosterone (DHT) - hormone cực kỳ quan trọng cho sự phát triển của cơ quan sinh dục nam bên ngoài trong thời kỳ bào thai.
Trẻ mang giới tính di truyền là nam (46,XY) bị thiếu hụt men này sinh ra thường có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng: trông giống nữ giới hoặc không rõ nam hay nữ.
Một số trẻ nam có biểu hiện dương vật nhỏ bất thường (micropenis) và lỗ tiểu đóng thấp ở mặt dưới dương vật (hypospadias).
Đến tuổi dậy thì, do nồng độ testosterone tăng cao đột biến, trẻ sẽ biểu hiện các đặc điểm giới tính nam phụ: tăng khối lượng cơ, giọng nói trầm xuống, phát triển lông mu, dương vật và bìu phát triển lớn hơn. Tuy nhiên, trẻ hầu như không phát triển nhiều râu hoặc lông trên cơ thể, và đa số bị vô sinh nếu không có can thiệp y tế hỗ trợ sinh sản.

Việc xác định giới tính và can thiệp điều trị phụ thuộc chặt chẽ vào thời điểm chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng lâm sàng:
- Nếu xác định giới tính nuôi dạy là nam: Cần phẫu thuật chỉnh hình cơ quan sinh dục sớm trong 1-2 năm đầu đời.
- Nếu xác định giới tính nuôi dạy là nữ: Cần phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục trước giai đoạn dậy thì.

Tiên lượng của trẻ rất tốt nếu được phát hiện sớm từ sàng lọc, hỗ trợ tư vấn tâm lý giới tính và phẫu thuật tạo hình kịp thời.