Các bệnh phổ biến mà triSure tầm soát

Danh mục tổng hợp các hội chứng lệch bội, vi mất đoạn, bệnh đơn gen trội ở thai và bệnh di truyền lặn ở mẹ mà triSure NIPT khảo sát.

Xét nghiệm triSure NIPT thực hiện sàng lọc toàn diện các nhóm bệnh lý di truyền nghiêm trọng và phổ biến, được chia thành ba nhóm lớn chính:

Khảo sát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và các hội chứng vi mất đoạn lớn:

Lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến:
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính:
- Hội chứng Turner (XO)
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng Triple X (XXX)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Biến thể nặng hơn của Klinefelter (XXXY)
Tam nhiễm sắc thể hiếm khác (RATs): Sàng lọc lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại.
5 Hội chứng vi mất đoạn nghiêm trọng (gói triSure Procare):
- Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11.2)
- Hội chứng Mất đoạn 1p36
- Hội chứng Cri-du-chat (Mất đoạn 5p)
- Hội chứng Angelman (Mất đoạn 15q11-q13 từ mẹ)
- Hội chứng Prader-Willi (Mất đoạn 15q11-q13 từ cha)

Khảo sát đột biến điểm mới xuất hiện (de novo) trên 30 gen mục tiêu ở thai, được chia thành các nhóm:

Loạn sản xương - sụn - mô liên kết: Achondroplasia, Hypochondroplasia, Loạn sản xương gây tử vong, Bệnh xương thủy tinh, Hội chứng CATSHL, Hội chứng Ehlers-Danlos.
Hội chứng dính khớp sọ sớm: Hội chứng Muenke, Hội chứng Crouzon, Hội chứng Antley Bixler, Hội chứng Apert, Hội chứng Pfeiffer, Hội chứng Jackson Weiss.
Hội chứng tim mạch: Hội chứng Noonan, Hội chứng LEOPARD, Hội chứng tim mạch - Cardiofaciocutaneous.
Hội chứng thần kinh / đa dị tật: Hội chứng Alagille, Hội chứng CHARGE, Hội chứng Cornelia de Lange, Hội chứng Costello, Bệnh động kinh ở trẻ em, Thiểu năng trí tuệ, Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên, Hội chứng Rett, Hội chứng Sotos, Bệnh xơ cứng củ.

Đánh giá trạng thái mang gen lành của mẹ để chủ động tầm soát nguy cơ di truyền sang con: