Bệnh thiếu Carnitine nguyên phát

Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn vận chuyển carnitine dẫn đến bệnh cơ tim phì đại, hạ đường huyết co giật.

• Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen SLC22A5 nằm trên nhiễm sắc thể thường số 5.
• Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/45.

Biểu hiện lâm sàng:

Bệnh xảy ra do rối loạn hệ thống vận chuyển carnitine qua màng tế bào, khiến carnitine bị đào thải quá mức qua nước tiểu, dẫn đến cơ thể bị thiếu hụt carnitine trầm trọng để chuyển hóa chất béo thành năng lượng:

• Bệnh cơ tim khởi phát sớm: Thường bộc lộ ở trẻ nhỏ từ vài tháng đến vài tuổi, đặc trưng bởi cơ tim bị giãn hoặc phì đại phì phèo tiến triển, dẫn tới suy tim sung huyết nếu không được can thiệp.
• Biểu hiện thần kinh và chuyển hóa: Trẻ yếu cơ, trương lực cơ thấp, chậm phát triển thể chất. Thường xuất hiện các cơn co giật hạ đường huyết nghiêm trọng đột ngột (hạ đường huyết không kèm ceton) dẫn đến hôn mê não, đe dọa trực tiếp đến tính mạng của trẻ, đặc biệt khi nhịn ăn lâu hoặc bị nhiễm trùng cấp.

Điều trị:

• Điều trị cực kỳ hiệu quả và đơn giản bằng cách bổ sung Carnitine (L-carnitine) đường uống liều cao suốt đời.
• Duy trì chế độ ăn đều đặn, tránh nhịn ăn kéo dài và bổ sung đầy đủ năng lượng khi trẻ bị ốm.

Tiên lượng:

• Nếu được phát hiện sớm từ sàng lọc trước sinh/sơ sinh và điều trị bổ sung Carnitine kịp thời trước khi xảy ra các tổn thương cơ tim hay não vĩnh viễn, trẻ sẽ có tiên lượng sống tuyệt vời, phát triển thể chất và tinh thần hoàn toàn như trẻ bình thường.