Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (Galactosemia)

Sàng lọc dị tật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tích tụ galactose gây mù lòa, đục thủy tinh thể và chậm phát triển.

Gen khảo sát: Tất cả các đột biến điểm trên gen GALT nằm trên nhiễm sắc thể thường số 9.
Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/416.

Cơ thể trẻ sơ sinh không dung nạp được đường galactose (có nhiều trong sữa mẹ và các loại sữa động vật) do thiếu hụt men galactose-1-phosphate uridylyltransferase cần thiết để chuyển hóa galactose thành glucose.
Đường galactose tích tụ nhiều trong các mô và cơ quan có thể gây tổn thương gan, thận, đục thủy tinh thể, mù lòa và chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng.
Các triệu chứng thường xuất hiện rất sớm, chỉ vài ngày hoặc vài tuần đầu sau sinh ngay sau khi trẻ bú sữa: nôn mửa, tiêu chảy, bú kém, vàng da kéo dài, gan to, hạ đường huyết và chậm phát triển thể chất.

Loại bỏ hoàn toàn đường galactose ra khỏi chế độ ăn hàng ngày suốt đời.
Trẻ sau sinh tuyệt đối không được bú sữa mẹ hoặc uống sữa công thức thông thường. Thay thế hoàn toàn bằng sữa không chứa galactose (như sữa đậu nành hoặc sữa công thức đặc biệt từ acid amin).

Tiên lượng của trẻ rất tốt nếu bệnh được phát hiện sớm từ sàng lọc trước sinh/sơ sinh và tuân thủ nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng không chứa galactose.