Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta

Sàng lọc đột biến điểm trên gen HBB gây thiếu máu tán huyết mạn tính nghiêm trọng và biến dạng xương.

• Gen khảo sát: Khảo sát đột biến điểm trên gen HBB nằm trên nhiễm sắc thể thường số 11. Cụ thể khảo sát 318 đột biến điểm gây bệnh bao gồm 16 đột biến phổ biến nhất: 28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD3(G-T), CD71/72(+A), IVS-I-1(G-T), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T).
• Tần suất người lành mang gen ở Việt Nam: 1/32.

Biểu hiện lâm sàng:

Bệnh gây thiếu máu tán huyết, hồng cầu nhỏ nhược sắc. Mức độ nặng nhẹ phụ thuộc vào kiểu đột biến gen:

• Thể nặng (Bệnh Cooley):
  • Thiếu máu nặng nề khởi phát sớm trong những năm đầu đời.
  • Vàng da, xạm da, gan lách to nhanh chóng.
  • Tổn thương xương (biến dạng xương mặt đặc trưng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao), chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn.
  • Trẻ dễ bị nhiễm trùng nặng.
• Thể trung bình: Thiếu máu mức độ trung bình, triệu chứng lâm sàng nhẹ hơn thể nặng và thường không cần truyền máu liên tục.

Điều trị:

• Thể nặng: Bắt buộc phải truyền máu định kỳ kết hợp liệu pháp thải sắt suốt đời (để ngăn ngừa biến chứng quá tải sắt gây suy tim, suy gan, suy nội tiết). Có thể cắt lách khi lách quá to gây cường lách.
• Thể trung bình: Theo dõi định kỳ và chỉ định truyền máu trong các trường hợp cấp thiết (nhiễm trùng, phẫu thuật, thai kỳ…).

Tiên lượng:

• Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào thể bệnh và mức độ tuân thủ điều trị truyền máu - thải sắt. Tuổi thọ của bệnh nhân thể nặng thường bị giảm do các biến chứng quá tải sắt mạn tính ở các cơ quan quan trọng (đặc biệt là suy tim).