Tư vấn sau xét nghiệm liên quan đến bất thường NST

Quy trình xử lý kết quả Dương tính, Nghi ngờ hoặc Âm tính đối với lệch bội số lượng nhiễm sắc thể.

Quy trình tư vấn và can thiệp lâm sàng được thiết lập chặt chẽ dựa trên kết quả sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (triSureFirst, triSure3, triSure, triSure9.5, triSure Procare):

1. Phân loại kết quả sàng lọc:

• Dương tính (Nguy cơ cao): Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể với chỉ số Z-score ≥ 3.
• Nghi ngờ: Nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thể với chỉ số 2 ≤ Z-score < 3.
• Âm tính (Nguy cơ thấp): Không phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể với chỉ số Z-score < 2.

2. Sơ đồ quy trình tư vấn kết quả:

Trường hợp kết quả ÂM TÍNH (-):

• Thai phụ tiếp tục khám thai, siêu âm định kỳ theo chỉ định của bác sĩ sản khoa.
• Nếu siêu âm sau đó phát hiện bất thường cấu trúc thai:
  • Khám và tư vấn chuyên sâu tại đơn vị Chẩn đoán tiền sản.
  • Chỉ định xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (chọc ối/sinh thiết gai nhau).
  • Chính sách hỗ trợ: Miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNVSure (khảo sát 23 cặp NST) hoặc G4500 (giải trình tự 4.503 gen gây bệnh) thực hiện tại phòng thí nghiệm Gene Solutions.

Trường hợp kết quả NGHI NGỜ hoặc DƯƠNG TÍNH (+):

• Khám và tư vấn khẩn trương tại đơn vị Chẩn đoán tiền sản.
• Chuẩn bị thực hiện thủ thuật chẩn đoán xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để xác định chính xác bộ NST của thai nhi.
• Chính sách hỗ trợ:
  • Hỗ trợ chi phí thực hiện thủ thuật xâm lấn tại bệnh viện tối đa 9.000.000 đồng (tùy gói xét nghiệm cụ thể).
  • Miễn phí xét nghiệm chẩn đoán khẳng định CNVSure trên mẫu dịch ối/gai nhau gửi về Gene Solutions.