Xét nghiệm triSure - NIPT

Phân loại các gói xét nghiệm triSure NIPT, phạm vi khảo sát và các nguyên lý kỹ thuật giải trình tự gen NGS thế hệ mới.

Gene Solutions cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm triSure NIPT đáp ứng nhu cầu sàng lọc khác nhau của thai phụ:

triSureFirst: Khảo sát 3 hội chứng lệch bội phổ biến nhất (Trisomy 21, 18, 13).
triSure3: Khảo sát 3 hội chứng lệch bội phổ biến (Trisomy 21, 18, 13) kèm chính sách hỗ trợ cơ bản.
triSure: Khảo sát 3 lệch bội phổ biến (T21, T18, T13) + Lệch bội NST giới tính (Turner XO, Klinefelter XXY, Triple X, Jacobs XYY) + 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai.
triSure9.5 / triSure NIPT9.5: Khảo sát 3 lệch bội phổ biến, lệch bội NST giới tính và 9 bệnh di truyền lặn phổ biến cho mẹ.
triSure Thalass: Khảo sát các bất thường số lượng NST phổ biến kết hợp sàng lọc gen bệnh Thalassemia Alpha & Beta cho mẹ.
triSure Procare: Gói sàng lọc toàn diện nhất, khảo sát:
- Bất thường số lượng 23 cặp NST.
- 5 hội chứng vi mất đoạn nghiêm trọng phổ biến nhất (DiGeorge, Mất đoạn 1p36, Cri-du-chat, Angelman, Prader-Willi).
- 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất cho thai (khảo sát đột biến mới de novo trên 30 gen).
- 18 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất cho mẹ (đánh giá nguy cơ di truyền cho con).

Khảo sát các bất thường lệch bội số lượng nhiễm sắc thể và các hội chứng vi mất đoạn nghiêm trọng dựa trên phân tích DNA tự do của nhau thai lưu hành trong máu mẹ (cell-free DNA).
Sử dụng hệ thống giải trình tự hiện đại để đếm các phân tử DNA, sau đó áp dụng thuật toán tin sinh học chuyên biệt nhằm xác định chính xác nguy cơ của thai nhi.

Phân tích đột biến mới xuất hiện trên 30 gen mục tiêu liên quan đến 25 hội chứng/bệnh đơn gen trội phổ biến nhất (như Loạn sản xương, Hội chứng Noonan, Hội chứng Rett, Xơ cứng củ…).

Sử dụng kỹ thuật NGS kết hợp GAP-PCR để tầm soát mẹ lành mang gen bệnh đối với 18 bệnh di truyền lặn phổ biến ở người châu Á (như Thalassemia Alpha & Beta, Thiếu men G6PD, Teo cơ tủy SMA, Điếc bẩm sinh, Xơ nang…).